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09/03/2006

Une anomalie chromosomique équilibrée permet la naissance d'un enfant sain

Docteur Nicolas Chabert

A côté des anomalies du nombre des chromosomes (comme la trisomie 21 par exemple qui se caractérise par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2) il existe des anomalies chromosomiques dites «équilibrées». Elles sont dues à une inversion ou à un déplacement d’une partie d’un chromosome, sans avoir pour conséquence le gain ou la perte d’une partie du matériel génétique.

Ces anomalies n’entraînent, le plus souvent, aucune pathologie apparente chez les sujets qui en sont porteurs, mais peuvent être à l’origine de problèmes de reproduction. Ainsi, on peut observer parmi les couples dont l’un des membres a une anomalie chromosomique équilibrée, des avortements à répétition, des décès lors de la période néonatale ou la naissance d’enfant porteur de handicap lourd. L’anomalie peut également se transmettre de façon équilibrée sans conséquence pour l’enfant, mis à part des problèmes de reproduction.

Des chercheurs des Pays-Bas viennent de montrer que le pronostic reproductif global des couples porteurs de telles anomalies équilibrées est relativement bon, même après deux avortements spontanés.

L’équipe néerlandaise a comparé le pronostic reproductif chez des couples ayant souffert de deux avortements spontanés, dont 278 étaient atteints d’anomalies chromosomiques équilibrées et 427 en étaient indemnes.

Le taux de nouvelles fausses couches spontanées a été plus élevé en cas d’anomalie chromosomique équilibrée (49%). Mais globalement la même proportion de couples a eu finalement au moins un enfant sain (83% contre 84%). Dans 4 cas seulement sur 550 grossesses étudiées, des anomalies chromosomiques graves ont été mises en évidence chez les fœtus (ou lors de la naissance quand les parents avaient refusé le dépistage pré-natal).

Pour ces couples (qui sont généralement diagnostiqués à la suite de la naissance d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique grave), sous réserve d’une surveillance spécifique durant la grossesse (avec une amniocentèse), le pronostic reproductif est donc globalement bon.

Ces conclusions générales doivent être bien sûr nuancées à l’échelon individuel, puisque le risque d’anomalies chromosomiques graves est également lié au type d’anomalie, au segment chromosomique impliqué et au sexe du parent atteint.