11/03/2010
Grossesse et masses supra-rénales, divergence d'opinion sur la conduite à adopter
Le neuroblastome congénital est une tumeur maligne dont la localisation la plus fréquente est la glande surrénale et qui est souvent détectée au troisième trimestre de la grossesse. A la naissance soit la tumeur est enlevée
09/03/2010
Appel à projets de recherche 2010 lancé par la Fondation motrice
Paralysie Cérébrale - L'enfant et l'adulte
Tout projet de recherche fondamentale, appliquée ou technologique permettant une avancée dans la compréhension, la prévention, les thérapeutiques, la rééducation et la
04/03/2010
La thérapie génique pourrait ouvrir une voie de traitement dans la leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une carence en une enzyme qui provoque une accumulation de produits soufrés dans les cellules du cerveau. Il en existe 3 formes :
02/03/2010
Syndrome de Turner et grossesse : une situation à haut risque
Le syndrome de Turner (S.T.) est une maladie liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X chez une fille qui normalement a 2 chromosomes X. Sa fréquence est estimée à 1/5000. Il se traduit par une petite taille et
23/02/2010
Identification d’un nouveau gène dans la sclérose en plaques
La sclérose en plaque (S.E.P.) est une maladie neurologique auto-immune (anticorps dirigés contre des substances ou des tissus qui sont normalement présents dans l’organisme) du système nerveux central (moelle épinière,
20/02/2010
Ostéosarcome : la chirurgie des métastases pulmonaires est bénéfique
L’ostéosarcome est la plus fréquente des tumeurs malignes osseuses primitives (c’est-à-dire non dues à une métastase provenant d'un autre cancer). Sa fréquence annuelle est estimée à 3 cas pour 1 million.
11/02/2010
Le traitement substitutif de la maladie de Fabry confirme son efficacité
La maladie de Fabry est une affection génétique due à la mutation d’un gène porté par le chromosome X qui code pour une enzyme, l’apha-galactosidase A. La maladie se transmet sur le mode récessif lié à
08/02/2010
Maladie de Pompe : le dépistage néonatal améliore le pronostic
La maladie de Pompe dans sa forme infantile est une affection très rare (1 sujet sur 100 à 150 000 environ). Elle se manifeste avant l’âge de 3 mois par une faiblesse musculaire généralisée, notamment respiratoire, des
02/02/2010
Un diagnostic pré-implantatoire pour éviter une trisomie 21 ?
Les grandes avancées en matière de diagnostic prénatal (D.P.N.) et le développement de pratiques telles que le diagnostic pré-implantatoire (D.P.I.), qui permet après fécondation in vitro de ne conserver que les
26/01/2010
Succès de la thérapie génique dans l’adrénoleucodystrophie liée à l’X
L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie très rare (30 à 35 cas par an en France), liée à une mutation sur un gène du chromosome X. Elle se transmet chez certains garçons de femmes porteuses de
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Le saviez-vous ?
Environ 4000 à 5000 maladies rares dans le monde sont sans traitement. Ces maladies sont dites «orphelines ».
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