Centres de référence

Liste des familles de maladie

Maladies rares autres

neurofibromatoses, hypersomnies rares

Anomalies du développement et syndromes malformatifs embryonnaire d'origine génétique (Groupe III)

Génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, syndromes dysmorphiques rares avec retard mental, déficiences mentales liées au chromosome X et au syndrome de l'X fragile

Déficiences mentales d'origine génétique

Déficits immunitaires rares

déficits immunitaires héréditaires

Hémophilie et autres maladies hémorragiques

Maladies cardio-vasculaires rares (Groupe II)

Troubles du rythme cardiaque d'origine génétique, maladies cardiaques héréditaires, maladies vasculaires rares, malformations cardiaques complexes

Maladies de la trame conjonctive

maladie de Rendu Osler, syndrome de Marfan

Maladies dermatologiques rares (Groupe IV)

dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques, maladies génétiques à expression cutanée, maladies rares de la peau

Maladies endocriniennes rares (Groupe V)

maladies endocriniennes rares de la croissance, maladies rares de la surrénale, maladies métaboliques, syndrome de Prader-Willi, pathologies gynécologiques rares, pathologies de la réceptivité hormonale, maladies rares d'origine hypophysaire, maladies rares du développement sexuel

Maladies hématologiques non malignes rares

maladies génétiques de l'érythrocyte et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose), syndromes drépanocytaires majeurs, trombopathies constitutionnelles, aplasies médullaires constitutionnelles rares, cytopénies auto-immunes de l'adulte

< 123 >page suivante dernière page